Distrofia Muscular de Duchenne.

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Las distrofias musculares, forman parte de una variedad de alteraciones genéticas que se encuentran asociadas a diversas mutaciones de genes que llevan a debilitamiento y atrofia muscular progresiva.

La Distrofia Muscular de Duchenne, es una enfermedad muscular de herencia recesiva ligada al sexo, que se caracteriza por la pérdida progresiva de masa muscular funcional y su sustitución por tejido fibroadiposo. Este proceso degenerativo comienza en el nacimiento y progresa a lo largo de las primeras dos décadas de la vida, momento en el que el paciente habitualmente fallece debido al deterioro de la musculatura respiratoria (Shusman, 2002), no obstante, si se vigilan y mantienen las funciones cardíaca y respiratoria de forma efectiva, algunas personas sobreviven hasta la tercera o la cuarta década (citar guía).

La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen se encuentra en el cromosoma X. El alelo mutado en el cromosoma X no se compensa con un alelo normal, como en el caso de las mujeres (los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X). La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, no obstante un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”.

SÍNTOMAS

Los síntomas suelen empezar entre el segundo y el sexto año de vida. La afectación empieza en la musculatura proximal de la cintura pélvica, continúa en la cintura escapular y finalmente afecta a todos los grupos musculares, incluyendo los respiratorios y los cardíacos.

Síntomas más comunes.

• Retraso psicomotriz.
• Atraso en el habla y problemas de conducta.
• Debilidad muscular.
• Retraso en el inicio de la marcha, marcha de pato, marcha sobre los dedos.
• Rigidez / contracturas, principalmente en tobillos, rodillas, y caderas.
• Dificultad para saltar, correr o subir escaleras, calambres en las piernas y la fatiga excesiva, caídas frecuentes.
• Necesita ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse (maniobra de Gower).
• Hipertrofia de pantorrillas y, a veces, de los antebrazos y los muslos; pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia)
• Debilidad del músculo cardíaco — cardiomiopatía — pudiendo desencadenarse una insuficiencia cardíaca mortal.
• Disfunción respiratoria.

EPIDEMIOLOGÍA

La Distrofia Muscular de Duchenne es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia y que limita significativamente los años de vida de los afectados.
Afecta a 1 de cada 3.500 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año).
Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.

DIAGNÓSTICO

• Observación:

Los padres o los profesores son a menudo los primeros en notar los primeros síntomas: retraso del habla, los músculos de la pantorrilla agrandados o incapacidad de mantenerse al día con sus compañeros.

• Las pruebas genéticas:

Las siguientes pruebas se utilizan normalmente para confirmar un diagnóstico preliminar de Duchenne:

– La creatina quinasa: fosfato de creatina quinasa (también conocida como CPK o CK) es una enzima que normalmente vive dentro de los músculos. Los chicos con Duchenne a menudo tienen niveles de CK de 10 a 100 veces el rango normal. Los niveles elevados de CK indican daño del músculo, a pesar de una alta CK no permite confirmar un diagnóstico de Duchenne.
– Pruebas genéticas: Las pruebas genéticas (utilizando células de la sangre o las células musculares) son la mejor manera de obtener información genética exacta de un diagnóstico concluyente de Duchenne.

TRATAMIENTO

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad crónica, no tienen curación aunque la fisioterapia y el ejercicio son útiles para prevenir la contractura muscular permanente alrededor de las articulaciones.

En las formas con gran rigidez y dolor muscular a veces está indicada la cirugía. Se fomenta la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y función muscular, al igual que los dispositivos ortopédicos tales como soportes y sillas de ruedas para mejorar la movilidad y la capacidad de auto cuidado.

El ejercicio puede ser de utilidad para fortalecer los músculos esqueléticos, mantener saludable el sistema cardiovascular y contribuir a que el paciente se sienta mejor.
Igualmente, la ventilación no invasiva y la posibilidad de una vigilancia y un tratamiento cardíaco más intensos, están logrando que el pronóstico esté mejorando.

El asesoramiento psicológico también es relevante para que las familias asimilen la enfermedad, comprendan que es una enfermedad crónica y puedan tomar las decisiones adecuadas.

CALIDAD DE VIDA

La atrofia y debilidad progresivas implican que los niños tengan que depender de una silla de ruedas, habitualmente entre los ocho y los once años de edad. Las contracturas articulares de la cadera, la rodilla o los tobillos, y las deformidades espinales (escoliosis, cifosis y lordosis) son complicaciones habituales. La expectativa de vida promedio es de 30 años.

ENLACES DE INTERÉS.

– Guía práctica: Terapia ocupacional y Distrofia Muscular de Duchenne: http://www.asem-esp.org/index.php/sala-de-prensa/1163-terapia-ocupacional-y-distrofia-muscular-de-duchenne

– Guía para familias: diagnóstico y manejo de la distrofia muscular de Duchenne: http://en.care-nmd.eu/userfiles/file/dmd_fg2010_esprint.pdf

BIBLIOGRAFÍA

– Cammarata-Scalisi, F., Camacho, N., Alvarado, J. y Lacruz- Rengel, M. A. (2008). Distrofia Muscular de Duchenne, presentación clínica. Revista chilena de pediatría, Vol. 79, 5, 495-501.ç

– Camacho Salas, A. (2014). Distrofia Muscular de Duchenne. Cetoacidosis diabética: Oxigenoterapia en el recién nacido. Anales de pediatría continuada, Vol. 12, 47-54.

– Sussman, M (2002). Distrofia Muscular de Duchenne. J Am Acad Orthop Surg (Ed Esp), 3, 204-217.

– Stone, K., Tester, C., Howarth, A., MCandrew, H., Blakeney, J. y Mccutcheon, M. (2013). Guía práctica: Terapia ocupacional y Distrofia Muscular de Duchenne. Federación española de enfermedades neuromusculares.

https://www.duchenne-spain.org/que-es-duchenne/

Ongs y Fundaciones donde acudir.

Asociación Duchenne Parent Project España contra la Distrofia muscular de Duchenne y Becker.
Telf: 685 27 27 94
https://www.duchenne-spain.org/

Asociación Distrofia Muscular para las enfermedades Neuromusculares.
Avda. Rivadavia 4951 PB Dto. 2
C1424CEE Capital Federal
Argentina
Telf: +54 11 15-3-593-9265
http://www.adm.org.ar/

María del Carmen Castro Sánchez (Licenciada en Psicología, especializada en Psicología de la Salud).

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