Condrodistrofia

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El término condrodistrofia, hace referencia al grupo de alteraciones en las que se produce una transformación anormal del cartílago en el hueso, particularmente en las epífisis de los huesos largos. Al cesar el cartílago de proliferar, cesa también el crecimiento longitudinal del hueso, produciéndose una distrofia del mismo.

El aspecto físico de una persona con este tipo de alteración es muy característico: se trata por regla general de personas pequeñas, con extremidades muy cortas y/o deformes, ya que el trastorno del hueso es longitudinal. Además, afecta tanto a mujeres como a hombres. Gracias a los avances en la medicina, hoy en día se han detectado más de 100 displasias esqueléticas específicas.

Asimismo, la condrodistrofia es un padecimiento hereditario y no está relacionada con trastornos de las secreciones internas.

Causas

Se cree que la condrodistrofia es causada por un alelo autosómico recesivo. Para evitar una posible “dosis letal”, ambos padres deben someterse a pruebas genéticas. Existen dos tipos de condrodistrofia en cuanto a alteraciones óseas:

• Tipo 1: es el más común de los dos, se caracteriza por un largo tronco y las extremidades extremadamente cortas.
• Tipo 2: displasia de miembros cortos, se caracteriza por un tronco acortado y las extremidades de tamaño normal.
Los afectados por condrodistrofia también pueden experimentar trastornos metabólicos y hormonales, los cuales pueden ser monitoreados y controlados.

Tratamiento

No existe un tratamiento en este momento para promover el crecimiento óseo en pacientes con condrodistrofia. Existen ciertos tipos de hormona de crecimiento que parecen aumentar la tasa de crecimiento durante el primer año de vida/tratamiento, pero no tiene efecto sustancial una vez en la edad adulta.

Maneras de ayudar/controlar/sobrellevar la condrodistrofia

El aumento de la independencia y autoestima es fundamental para enfrentarse ante esta adversidad. Las limitaciones no son excesivamente graves en comparación con otro tipo de alteraciones o malformaciones, pese a ello, es importante que su percepción física no afecte emocionalmente en exceso en sus vidas diarias. Tienen capacidad de poder llevar una vida con total normalidad. Para mejorar su calidad de vida, muchas personas con condrodistrofia recurren a distintas sesiones con fisioterapeutas para aliviar sus problemas musculares.

 

Ongs y Fundaciones donde acudir.

Federación de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM)
C/ Ter, nº20 Oficina 10,
08026 Barcelona (España)
http://www.asem-esp.org/

Estefanía López Requena.

 

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