Osteogénesis imperfecta

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La Osteogénesis imperfecta (OI), es un trastorno genético, caracterizado por la facilidad de fracturación ósea. Dichas roturas pueden ser producidas en algunas ocasiones sin motivo aparente. Además, puede originar problemas añadidos: musculatura debilitada, dientes quebradizos, columna desviada y/o pérdida del sentido auditivo.

La OI puede variar en su gravedad, desde leve hasta severa, y los síntomas también varían en función de cada individuo. Una persona con OI puede tener apenas algunas fracturas a lo largo de su vida, o por el contrario, alcanzar varios cientos de ellas.

¿Cuál es la causa de la Osteogénesis imperfecta?

La Osteogénesis imperfecta es causada por una alteración genética en los huesos, que produce una deficiencia congénita en la elaboración de colágeno en el cuerpo.

El colágeno es la proteína que nos ayuda a mantener los huesos fuertes. Cuando estos genes dejan de funcionar como deben, no se produce suficiente colágeno o el colágeno no es de la calidad adecuada, por ello, los huesos se debilitan y se rompen con facilidad.

La mayoría de los niños/as heredan este gen de uno de sus padres, pero también se dan casos en los que lo heredan de ambos. Incluso, en algunas ocasiones, ninguno de los padres le transmite el gen a su hijo, simplemente el gen falla poco después del momento de la concepción.

¿Cuáles son los síntomas de la Osteogénesis imperfecta?

Algunos de los síntomas que podrían manifestar las personas que padecen OI son:

• Malformaciones óseas.
• Baja estatura.
• Articulaciones laxas.
• Musculatura débil.
• Brazos y piernas arqueados.
• Escleróticas azules, moradas o grises.
• Cara triangular.
• Columna vertebral curva.
• Dientes quebradizos.
• Pérdida temprana de la audición.
• Problemas respiratorios.

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¿Qué tipos de Osteogénesis imperfecta existen?

Hay ocho tipos de Osteogénesis imperfecta:

• Las personas con tipo 1 tienden a tener síntomas leves.
• Las personas con tipos 4, 5 y 6 suelen tener síntomas moderados.
• Las personas con tipos 2, 3, 7 y 8 suelen tener síntomas intensos.

Los 4 primeros tipos son los más frecuentes.

¿Cómo se diagnostica la Osteogénesis imperfecta?

La Osteogénesis imperfecta generalmente se sospecha en niños cuyos huesos se fracturan con facilidad. El diagnóstico de OI se puede establecer mediante ecografía perinatal, a partir de la 16ª semana de gestación. Si el diagnóstico se produce posteriormente, los médicos utilizan:

• Antecedentes médicos familiares. Si hay antecedentes familiares de Osteogénesis imperfecta, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas obtenidas por biopsia entre la 8ª y 12ª semana de gestación.

• Antecedentes médicos del paciente.

• Examen físico. Un examen físico puede mostrar que la esclerótica de los ojos tiene un tinte azul.

• Radiografías.

¿Cuál es el tratamiento para la Osteogénesis imperfecta?

Se ha investigado sobre distintas terapias específicas que pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con esta enfermedad. Los ejercicios de bajo impacto, como la natación, mantienen los músculos fuertes y ayudan a conservar los huesos fuertes.

En cuanto a la medicina, los bifosfonatos son medicamentos que se han estado usando para tratar la osteoporosis y han demostrado ser muy valiosos en el tratamiento de los síntomas de la Osteogénesis imperfecta, particularmente en niños. Estos medicamentos pueden incrementar la fuerza y densidad del hueso en personas con OI.

En los casos más severos, se puede considerar la posibilidad de la cirugía para colocar varillas metálicas en los huesos largos de las piernas, con el fin de fortalecer el hueso y reducir el riesgo de fractura. De igual manera, el uso de dispositivos ortopédicos puede ser útil para algunas personas.

La cirugía reconstructiva también se puede considerar. Este tratamiento es importante debido a que las deformidades, como las piernas arqueadas o un problema en la columna, pueden afectar de forma considerable en la capacidad de una persona para moverse o caminar.

Muchos niños con OI desarrollan problemas de imagen corporal, a medida que llegan a sus años de adolescencia. Un trabajador social o un psicólogo pueden ayudarles en su proceso de adaptación y asimilación, para poder mejorar su calidad de vida.

¿Qué investigaciones se están haciendo sobre la Osteogénesis imperfecta?

No se ha demostrado la validez científica de ningún medicamento en el tratamiento de la Osteogénesis imperfecta, pero los expertos están investigando sobre:
• Genes que causan la OI.
• Medicamentos que ayuden a crecer a las personas que padecen OI.
• Medicamentos que fortalecen los huesos.
• Uso de mejores recursos quirúrgicos.

Estefanía López Requena

 

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