Malformaciones congénitas

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Una malformación congénita, es un defecto en la anatomía del cuerpo humano, o en el funcionamiento de los órganos o sistemas del mismo, producidos por una alteración en el desarrollo fetal.

Su importancia radica en la frecuencia del problema (15 de cada 1000 nacidos en España) y la gravedad del mismo ya que puede comprometer a órganos vitales, requiriendo tratamientos largos y costosos.

Además de estas malformaciones mayores, existen otras más frecuentes y de menor gravedad e importancia médica. Son las denominadas malformaciones menores como dedos unidos o fusionados (sindáctilas), orejas grandes, etc.

En ocasiones, cuando las malformaciones son múltiples y tienen una causa única se denominan “síndromes”, por ejemplo el síndrome de Down.

Pese a desconocer las razones que provocan dichas anomalías, se han podido identificar algunas causas y factores de riesgo que aumentan la probabilidad de desarrollarlas.

Categorías y causas:

Existen cinco categorías de estas malformaciones, agrupadas de acuerdo a la causa.

Malformaciones cromosómicas:

Los cromosomas son las estructuras que llevan el material genético heredado de padres a hijos. Normalmente son 23 los cromosomas heredados del lado paterno y 23 del materno, encontrándose todos ellos en el centro de todas y cada una de las células del cuerpo exceptuando las células sanguíneas. Dichos genes en los cromosomas determinarán como crecerá el bebe.

Cuando un niño no posee los cuarenta y seis cromosomas normales, o si faltan o existen partes duplicadas de los cromosomas puede desarrollar problemas graves de salud. El síndrome de Down es un claro ejemplo de este problema que se desarrolla en el niño al nacer con un cromosoma adicional.

Malformaciones de un solo gen:

A veces los cromosomas son normales en número, pero uno o más de los genes en ellos son defectuosos. Algunas de estas malformaciones genéticas pueden transmitirse a un niño si uno de los padres padece la misma malformación, denominándose este hecho como herencia autosómica dominante.

Otros problemas genéticos pueden transmitirse al niño solo si ambos padres portan el mismo gen defectuoso. En estos casos ambos padres son normales, pero podría esperarse que de cuatro hijos uno resultase afectado. Esto se conoce como herencia autosómica recesiva, siendo la fibrosis quistica un ejemplo de este tipo de malformación.

Existe un tercer tipo de malformación genética ligada al sexo y por lo general se transmite solo a los varones. Las niñas pueden portar el gen anormal que provoca estos trastornos pero no muestra la enfermedad real. Ejemplos de este problema incluyen la hemofilia, el daltonismo y las formas más comunes de distrofia muscular.

Afecciones durante el embarazo que dañan al bebe:

Determinadas enfermedades durante el embarazo, particularmente durante las primeras nueve semanas, pueden provocar malformaciones congénitas graves. Ejemplos de estas enfermedades serían el sarampión alemán (Rubéola) y la diabetes.

El consumo de alcohol y determinadas sustancias estupefacientes durante el embarazo aumentan considerablemente el riesgo de que el bebe nazca con malformaciones .Además, la ingesta de determinados medicamentos durante el embarazo pueden provocar un daño permanente en el feto, como lo pueden hacer determinados productos químicos que puedan contaminar el aire, el agua y la comida.

Combinación de problemas genéticos y ambientales:

Se producen cuando existe una tendencia genética para la afección en combinación con la exposición a ciertas influencias ambientales dentro del útero durante las etapas críticas del embarazo .La espina bífida sería un ejemplo de este tipo de malformaciones.

Causas desconocidas:

La gran mayoría de los defectos congénitos son de causa desconocida (alrededor del 60% de los casos).

Causas de muerte neonatal en 193 países en 2010

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Aún siendo la mayoría de las malformaciones congénitas de origen desconocido, hasta un 40% de estas se asocian a determinados factores de riesgo que actúan durante la etapa de gestación.

Factores de riesgo:

Factor Socioeconómico: Aunque pueda tratarse de un factor indirecto, las malformaciones congénitas son más frecuentes en familias y países con escasos recursos. Se calcula que aproximadamente el 94% de los defectos de nacimiento graves se producen en países de ingresos bajos y medios,en donde las madres son más vulnerables a la malnutrición y pueden tener una mayor exposición a agentes o factores que puedan incidir en un desarrollo prenatal anormal.

La edad materna avanzada también incrementa el riesgo de algunas alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down.

Factores genéticos: La consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalías congénitas genéticas raras ,multiplicando en dos el riesgo de muerte neonatal e infantil, discapacidad intelectual y anomalías congénitas graves en matrimonios entre primos hermanos.

Algunas comunidades étnicas ,como los judíos asquenazíes o los finlandeses ,tienen una mayor prevalencia de mutaciones genéticas raras que condicionan un mayor riesgo de anomalías congénitas.

Infecciones: Las infecciones maternas, como la sífilis o la rubéola, son una causa importante de defectos de nacimiento en los países de ingresos bajos y medios.
Estado nutricional de la madre: Las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y enfermedades como la diabetes mellitus están relacionadas con ciertos tipos de malformaciones congénitas. Por ejemplo, la carencia de folato aumenta el riesgo de tener niños con defectos del tubo neural.

Factores ambientales: La exposición materna a pesticidas, fármacos, drogas, alcohol, tabaco, productos químicos o incluso altas dosis de vitamina A al inicio del embarazo aumenta el riesgo de que los niños nazcan con malformaciones congénitas.

Las condiciones laborales de los trabajadores en basureros, fundiciones o minas así como la exposición a altas dosis de radiación pueden ser un factor de riesgo.

Principales malformaciones congénitas:

Existen multitud de tipos de anomalías congénitas que pueden afectar a cualquier parte de la anatomía humana, mostrando a continuación las más importantes y ejemplos.

Malformaciones congénitas del sistema nervioso:

• Anencefalia y encefalocele.
• Espina bífida.
• Microcefalia.

Malformaciones congénitas del ojo, del oído, de la cara y el cuello:

• Entropión y entropión congénitos.
• Micro y macroftalmias.
• Catarata congénita.
• Coloboma de iris.
• Ausencia congénita de pabellón auditivo.

Malformaciones congénitas del sistema circulatorio:

• Transposición de los grandes vasos.
• Tetralogía de Fallot.
• Síndrome de Eisenmenger.
• Valvulopatías congénitas.

Malformaciones congénitas del sistema respiratorio:

• Atresia de coanas.
• Laringomalacia congénita.
• Quiste pulmonar congénito.
• Secuestro de pulmón.
• Hipoplasia y displasia pulmonar.
• Fisura del paladar y labio leporino.

Otras malformaciones congénitas del sistema digestivo:

• Macroglosia.
• Atresia de esófago.
• Hernia de hiato congénita.
• Divertículo de Meckel.
• Atresia de los conductos biliares.
• Enfermedad quística del hígado.
• Páncreas anular.

Malformaciones congénitas de los órganos genitales:

• Ausencia,quiste o torsión de ovario.
• Útero unicorne y bicorne.
• Ausencia congénita de la vagina.
• Himen imperforado.
• Testículo no descendido.
• Hermafroditismo y pseudohermafroditismo.

Malformaciones congénitas del sistema urinario:

• Síndrome de Potter.
• Enfermedad quística del riñon.
• Hidronefrosis congénita.
• Riñón supernumerario.
• Persistencia del uraco.
• Divertículo congénito de la vejiga.

Malformaciones y deformidades congénitas del sistema osteomuscular:

• Luxación congénita de la cadera.
• Pie plano congénito.
• Pies cavos.
• Dolicocefalia.
• Plagiocefalia.
• Escoliosis congénita.
• Tórax excavado.
• Polidactilia.
• Sindactilia.
• Ausencia congénita completa de los miembros superiores o inferiores.
• Focomelia.
• Craneosinostosis.
• Hipertelorismo.
• Acondroplasia.
• Síndrome de Ehlers-Danlos.
• Malformaciones congénitas de la piel.

Prevención en la etapa de gestación:

Las medidas preventivas adoptadas en los periodos preconceptivo y periconceptivo junto a los servicios de atención prenatal reducen la frecuencia de algunas malformaciones congénitas.

La prevención primaria de las anomalías congénitas implica:

1. Una mejoría en la dieta para las mujeres de edad fecunda, garantizando una alimentación rica en vitaminas y minerales como el yodo y el ácido fólico, y la restricción del consumo de sustancias nocivas como el alcohol ,así como el control de la diabetes antes de la concepción y durante la gestación mediante el asesoramiento, el control del peso, la dieta y la administración de insulina en caso de ser esta necesaria.

2. Evitar la exposición a sustancias peligrosas, como metales pesados, plaguicidas o algunos medicamentos durante el embarazo.

3. Una mejoría de la cobertura vacunal, en especial contra el virus de la rubéola, en las niñas y las mujeres.

4. El aumento y fortalecimiento de la formación del personal sanitario y de otros interesados en el fomento de la prevención de los defectos de nacimiento.

Detección de posibles malformaciones congénitas:

La atención preconceptiva y periconceptiva consta de prácticas básicas de salud reproductiva, así como de un examen médico y pruebas genéticas que se pueden realizar durante los tres periodos siguientes:

Durante el periodo preconceptivo: Para identificar a las personas en riesgo de padecer determinados trastornos o de transmitirlos a sus hijos. La estrategia consiste en hacer uso de los antecedentes familiares y la detección del estado de portador,siendo esta particularmente valiosa en países donde el matrimonio consanguíneo es frecuente.

Durante el periodo antenatal: Para detectar la edad materna avanzada ,la incompatibilidad Rh y los estados del portador. La ecografía permite detectar el síndrome de Down durante el primer trimestre y las anomalías fetales graves durante el segundo trimestre de gestación;los análisis del suero materno también permiten detectar el síndrome de Down y los defectos del tubo neural durante el primer y el segundo trimestres.

Durante el periodo neonatal: Para detectar trastornos hematológicos ,metabólicos y hormonales .Las pruebas para detectar la sordera y las malformaciones cardíacas, y la detección precoz de los defectos de nacimiento pueden facilitar la instauración de tratamientos capaces de salvar la vida y prevenir la progresión hacia discapacidades físicas, intelectuales y visuales o auditivas.

Tratamiento:

El tratamiento de las malformaciones congénitas es bastante complejo y dependerá en cada caso de varios factores: gravedad del cuadro, alteraciones cromosómicas asociadas, riesgos de la intervención en sí y disponibilidad de recursos.

En algunos casos, los grandes avances en la cirugía han dado como resultado una excelente supervivencia y en muchos de ellos, con una buena calidad de vida. Sin embargo, otros niños afectos deberán seguir toda la vida con limitaciones, nuevas operaciones y rehabilitación.

Ongs y Fundaciones donde acudir.

ASEREMAC (Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas). Fundación 1000 sobre defectos congénitos.
C/ Isaac Peral, 12 – 1º B
28015, Madrid
Telf: 34 91 822 24 25
http://www.fundacion1000.es/aseremac

Asociación de afectados y familiares por la malformación congénita denominada fisura palatina o labio leporino.
http://www.aficaval.com

Pablo José Picón

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