Distrofia muscular de Landouzy-Dejerine

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La Distrofia muscular de Landouzy-Dejerine, o distrofia muscular facioescapulohumeral, es una enfermedad rara y hereditaria que provoca una debilidad muscular progresiva y pérdida de tejido muscular. Suele afectar principalmente a los músculos de la cara, los hombros y los brazos.

Esta distrofia muscular, afecta sobre todo a la parte superior del cuerpo a diferencia de otras distrofias musculares como la de Duchenne o la de Becker que afectan a la parte inferior.

La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa “difícil” o “defectuoso,” y trof, “nutrición.”

Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente. La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar.

De las distrofias musculares, es la tercera más común, afectando a 5 de cada 100.000 nacimientos, por igual a hombre y a mujeres, sin embargo, los hombres a menudo presentan más síntomas que las mujeres.

ORIGEN

Su nombre, Landouzy-Dejerine, viene dado por sus descubridores Louis Landouzy y Joseph Dejerine en 1884, los cuales escribieron dos años más tarde un artículo sobre una enfermedad hereditaria que afectó a cuatro generaciones. Sin embargo, su definición más moderna se realizó en 1952 tras estudiar a una familia que tenía varios miembros afectados.

CAUSAS

La distrofia muscular facioescapulohumeral es un trastorno genético e implica una mutación en uno de los genes que programan las proteínas necesarias para la integridad muscular. Las células corporales no funcionan adecuadamente cuando una proteína se altera o se produce en cantidad insuficiente. La anomalía genética se ha localizado en el brazo largo del cromosoma 4 (4q35).

Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres, y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generación.

SÍNTOMAS

Los primeros síntomas aparecen normalmente en la adolescencia, pero pueden aparecer en edades más avanzadas (40-50 años). Estos síntomas consisten en una dificultad para poder realizar movimientos musculares de la cara o el hombro como silbar, sonreír, hablar, tragar, cerrar los ojos o levantar los brazos.  La evolución suele ser lenta y con brotes intermitentes de deterioro de los músculos rápidamente.

Según avanza la enfermedad, el número de músculos afectados es mayor, provocando un debilitamiento en las extremidades inferiores (cadera, pelvis y piernas) y en los músculos abdominales. Sin embargo, los síntomas pueden variar mucho y el número de músculos puede ser mayor o menor, afectando por ejemplo solo al 4% de los músculos y deteriorando levemente las capacidades cognitivas, visuales y de audición. Se puede producir un dolor intenso en las zonas afectadas por la enfermedad y en los casos más graves una incapacidad para moverse.

Generalmente, la esperanza de vida no se ve afectada por esta enfermedad.

Las personas que sufren esta enfermedad suelen tener una apariencia física característica como una sonrisa torcida, facciones aplanadas, dificultades expresivas o una apariencia parecida a una máscara.

Su desgaste muscular puede hacer que los hombros aparezcan inclinados y los omóplatos pronunciados en forma de alas. También puede presentar lordosis, que es una curvatura anormal hacia delante de la columna vertebral.

Aunque se puede presentar hipoacusia y un ritmo cardiaco anormal, no suele ser lo frecuente.

CÓMO DETECTARLO

Se debe de consultar con un especialista si se observa algunas de los síntomas descritos anteriormente.

A través de un examen físico y de los chequeos anuales del médico se puede ver si hay debilidad en los músculos faciales y del hombro. También, se puede notar una hipertensión arterial, pero normalmente no suele ser grave.

Mediante un examen ocular se puede observar posibles cambios en los vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo.

Los diversos exámenes que se pueden hacer son:

Se recomienda además, una asesoría genética si alguna de las dos personas de la pareja tiene antecedentes familiares, pudiéndose transmitir a la descendencia.

TRATAMIENTO

A día de hoy, no existe una cura, pero existen tratamientos para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas.

Sobre todo, se recomiende fomentar la actividad, puesto que la inactividad puede empeorar el desgaste muscular. La fisioterapia también ayuda a mantener fuertes los músculos.

Otros tratamientos que se pueden dar son:

  • Albuterol oral: Aumentar la masa muscular, pero no la fuerza.
  • Logopedia: estimular la clara pronunciación.
  • Cirugía para corregir el omóplato pronunciado.
  • Ayudas para caminar y dispositivos de soporte del pie.

Alba Ayuso Pereda

 

 

 

 

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