Distrofia muscular de Landouzy-Dejerine

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La Distrofia muscular de Landouzy-Dejerine, o distrofia muscular facioescapulohumeral, es una enfermedad rara y hereditaria que provoca una debilidad muscular progresiva y pérdida de tejido muscular. Suele afectar principalmente a los músculos de la cara, los hombros y los brazos.

Esta distrofia muscular, afecta sobre todo a la parte superior del cuerpo a diferencia de otras distrofias musculares como la de Duchenne o la de Becker que afectan a la parte inferior.

La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa “difícil” o “defectuoso,” y trof, “nutrición.”

Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente. La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar.

De las distrofias musculares, es la tercera más común, afectando a 5 de cada 100.000 nacimientos, por igual a hombre y a mujeres, sin embargo, los hombres a menudo presentan más síntomas que las mujeres.

ORIGEN

Su nombre, Landouzy-Dejerine, viene dado por sus descubridores Louis Landouzy y Joseph Dejerine en 1884, los cuales escribieron dos años más tarde un artículo sobre una enfermedad hereditaria que afectó a cuatro generaciones. Sin embargo, su definición más moderna se realizó en 1952 tras estudiar a una familia que tenía varios miembros afectados.

CAUSAS

La distrofia muscular facioescapulohumeral es un trastorno genético e implica una mutación en uno de los genes que programan las proteínas necesarias para la integridad muscular. Las células corporales no funcionan adecuadamente cuando una proteína se altera o se produce en cantidad insuficiente. La anomalía genética se ha localizado en el brazo largo del cromosoma 4 (4q35).

Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres, y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generación.

SÍNTOMAS

Los primeros síntomas aparecen normalmente en la adolescencia, pero pueden aparecer en edades más avanzadas (40-50 años). Estos síntomas consisten en una dificultad para poder realizar movimientos musculares de la cara o el hombro como silbar, sonreír, hablar, tragar, cerrar los ojos o levantar los brazos.  La evolución suele ser lenta y con brotes intermitentes de deterioro de los músculos rápidamente.

Según avanza la enfermedad, el número de músculos afectados es mayor, provocando un debilitamiento en las extremidades inferiores (cadera, pelvis y piernas) y en los músculos abdominales. Sin embargo, los síntomas pueden variar mucho y el número de músculos puede ser mayor o menor, afectando por ejemplo solo al 4% de los músculos y deteriorando levemente las capacidades cognitivas, visuales y de audición. Se puede producir un dolor intenso en las zonas afectadas por la enfermedad y en los casos más graves una incapacidad para moverse.

Generalmente, la esperanza de vida no se ve afectada por esta enfermedad.

Las personas que sufren esta enfermedad suelen tener una apariencia física característica como una sonrisa torcida, facciones aplanadas, dificultades expresivas o una apariencia parecida a una máscara.

Su desgaste muscular puede hacer que los hombros aparezcan inclinados y los omóplatos pronunciados en forma de alas. También puede presentar lordosis, que es una curvatura anormal hacia delante de la columna vertebral.

Aunque se puede presentar hipoacusia y un ritmo cardiaco anormal, no suele ser lo frecuente.

CÓMO DETECTARLO

Se debe de consultar con un especialista si se observa algunas de los síntomas descritos anteriormente.

A través de un examen físico y de los chequeos anuales del médico se puede ver si hay debilidad en los músculos faciales y del hombro. También, se puede notar una hipertensión arterial, pero normalmente no suele ser grave.

Mediante un examen ocular se puede observar posibles cambios en los vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo.

Los diversos exámenes que se pueden hacer son:

Se recomienda además, una asesoría genética si alguna de las dos personas de la pareja tiene antecedentes familiares, pudiéndose transmitir a la descendencia.

TRATAMIENTO

A día de hoy, no existe una cura, pero existen tratamientos para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas.

Sobre todo, se recomiende fomentar la actividad, puesto que la inactividad puede empeorar el desgaste muscular. La fisioterapia también ayuda a mantener fuertes los músculos.

Otros tratamientos que se pueden dar son:

  • Albuterol oral: Aumentar la masa muscular, pero no la fuerza.
  • Logopedia: estimular la clara pronunciación.
  • Cirugía para corregir el omóplato pronunciado.
  • Ayudas para caminar y dispositivos de soporte del pie.

Alba Ayuso Pereda

 

 

 

 

Malformaciones congénitas

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Una malformación congénita, es un defecto en la anatomía del cuerpo humano, o en el funcionamiento de los órganos o sistemas del mismo, producidos por una alteración en el desarrollo fetal.

Su importancia radica en la frecuencia del problema (15 de cada 1000 nacidos en España) y la gravedad del mismo ya que puede comprometer a órganos vitales, requiriendo tratamientos largos y costosos.

Además de estas malformaciones mayores, existen otras más frecuentes y de menor gravedad e importancia médica. Son las denominadas malformaciones menores como dedos unidos o fusionados (sindáctilas), orejas grandes, etc.

En ocasiones, cuando las malformaciones son múltiples y tienen una causa única se denominan “síndromes”, por ejemplo el síndrome de Down.

Pese a desconocer las razones que provocan dichas anomalías, se han podido identificar algunas causas y factores de riesgo que aumentan la probabilidad de desarrollarlas.

Categorías y causas:

Existen cinco categorías de estas malformaciones, agrupadas de acuerdo a la causa.

Malformaciones cromosómicas:

Los cromosomas son las estructuras que llevan el material genético heredado de padres a hijos. Normalmente son 23 los cromosomas heredados del lado paterno y 23 del materno, encontrándose todos ellos en el centro de todas y cada una de las células del cuerpo exceptuando las células sanguíneas. Dichos genes en los cromosomas determinarán como crecerá el bebe.

Cuando un niño no posee los cuarenta y seis cromosomas normales, o si faltan o existen partes duplicadas de los cromosomas puede desarrollar problemas graves de salud. El síndrome de Down es un claro ejemplo de este problema que se desarrolla en el niño al nacer con un cromosoma adicional.

Malformaciones de un solo gen:

A veces los cromosomas son normales en número, pero uno o más de los genes en ellos son defectuosos. Algunas de estas malformaciones genéticas pueden transmitirse a un niño si uno de los padres padece la misma malformación, denominándose este hecho como herencia autosómica dominante.

Otros problemas genéticos pueden transmitirse al niño solo si ambos padres portan el mismo gen defectuoso. En estos casos ambos padres son normales, pero podría esperarse que de cuatro hijos uno resultase afectado. Esto se conoce como herencia autosómica recesiva, siendo la fibrosis quistica un ejemplo de este tipo de malformación.

Existe un tercer tipo de malformación genética ligada al sexo y por lo general se transmite solo a los varones. Las niñas pueden portar el gen anormal que provoca estos trastornos pero no muestra la enfermedad real. Ejemplos de este problema incluyen la hemofilia, el daltonismo y las formas más comunes de distrofia muscular.

Afecciones durante el embarazo que dañan al bebe:

Determinadas enfermedades durante el embarazo, particularmente durante las primeras nueve semanas, pueden provocar malformaciones congénitas graves. Ejemplos de estas enfermedades serían el sarampión alemán (Rubéola) y la diabetes.

El consumo de alcohol y determinadas sustancias estupefacientes durante el embarazo aumentan considerablemente el riesgo de que el bebe nazca con malformaciones .Además, la ingesta de determinados medicamentos durante el embarazo pueden provocar un daño permanente en el feto, como lo pueden hacer determinados productos químicos que puedan contaminar el aire, el agua y la comida.

Combinación de problemas genéticos y ambientales:

Se producen cuando existe una tendencia genética para la afección en combinación con la exposición a ciertas influencias ambientales dentro del útero durante las etapas críticas del embarazo .La espina bífida sería un ejemplo de este tipo de malformaciones.

Causas desconocidas:

La gran mayoría de los defectos congénitos son de causa desconocida (alrededor del 60% de los casos).

Causas de muerte neonatal en 193 países en 2010

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Aún siendo la mayoría de las malformaciones congénitas de origen desconocido, hasta un 40% de estas se asocian a determinados factores de riesgo que actúan durante la etapa de gestación.

Factores de riesgo:

Factor Socioeconómico: Aunque pueda tratarse de un factor indirecto, las malformaciones congénitas son más frecuentes en familias y países con escasos recursos. Se calcula que aproximadamente el 94% de los defectos de nacimiento graves se producen en países de ingresos bajos y medios,en donde las madres son más vulnerables a la malnutrición y pueden tener una mayor exposición a agentes o factores que puedan incidir en un desarrollo prenatal anormal.

La edad materna avanzada también incrementa el riesgo de algunas alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down.

Factores genéticos: La consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalías congénitas genéticas raras ,multiplicando en dos el riesgo de muerte neonatal e infantil, discapacidad intelectual y anomalías congénitas graves en matrimonios entre primos hermanos.

Algunas comunidades étnicas ,como los judíos asquenazíes o los finlandeses ,tienen una mayor prevalencia de mutaciones genéticas raras que condicionan un mayor riesgo de anomalías congénitas.

Infecciones: Las infecciones maternas, como la sífilis o la rubéola, son una causa importante de defectos de nacimiento en los países de ingresos bajos y medios.
Estado nutricional de la madre: Las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y enfermedades como la diabetes mellitus están relacionadas con ciertos tipos de malformaciones congénitas. Por ejemplo, la carencia de folato aumenta el riesgo de tener niños con defectos del tubo neural.

Factores ambientales: La exposición materna a pesticidas, fármacos, drogas, alcohol, tabaco, productos químicos o incluso altas dosis de vitamina A al inicio del embarazo aumenta el riesgo de que los niños nazcan con malformaciones congénitas.

Las condiciones laborales de los trabajadores en basureros, fundiciones o minas así como la exposición a altas dosis de radiación pueden ser un factor de riesgo.

Principales malformaciones congénitas:

Existen multitud de tipos de anomalías congénitas que pueden afectar a cualquier parte de la anatomía humana, mostrando a continuación las más importantes y ejemplos.

Malformaciones congénitas del sistema nervioso:

• Anencefalia y encefalocele.
• Espina bífida.
• Microcefalia.

Malformaciones congénitas del ojo, del oído, de la cara y el cuello:

• Entropión y entropión congénitos.
• Micro y macroftalmias.
• Catarata congénita.
• Coloboma de iris.
• Ausencia congénita de pabellón auditivo.

Malformaciones congénitas del sistema circulatorio:

• Transposición de los grandes vasos.
• Tetralogía de Fallot.
• Síndrome de Eisenmenger.
• Valvulopatías congénitas.

Malformaciones congénitas del sistema respiratorio:

• Atresia de coanas.
• Laringomalacia congénita.
• Quiste pulmonar congénito.
• Secuestro de pulmón.
• Hipoplasia y displasia pulmonar.
• Fisura del paladar y labio leporino.

Otras malformaciones congénitas del sistema digestivo:

• Macroglosia.
• Atresia de esófago.
• Hernia de hiato congénita.
• Divertículo de Meckel.
• Atresia de los conductos biliares.
• Enfermedad quística del hígado.
• Páncreas anular.

Malformaciones congénitas de los órganos genitales:

• Ausencia,quiste o torsión de ovario.
• Útero unicorne y bicorne.
• Ausencia congénita de la vagina.
• Himen imperforado.
• Testículo no descendido.
• Hermafroditismo y pseudohermafroditismo.

Malformaciones congénitas del sistema urinario:

• Síndrome de Potter.
• Enfermedad quística del riñon.
• Hidronefrosis congénita.
• Riñón supernumerario.
• Persistencia del uraco.
• Divertículo congénito de la vejiga.

Malformaciones y deformidades congénitas del sistema osteomuscular:

• Luxación congénita de la cadera.
• Pie plano congénito.
• Pies cavos.
• Dolicocefalia.
• Plagiocefalia.
• Escoliosis congénita.
• Tórax excavado.
• Polidactilia.
• Sindactilia.
• Ausencia congénita completa de los miembros superiores o inferiores.
• Focomelia.
• Craneosinostosis.
• Hipertelorismo.
• Acondroplasia.
• Síndrome de Ehlers-Danlos.
• Malformaciones congénitas de la piel.

Prevención en la etapa de gestación:

Las medidas preventivas adoptadas en los periodos preconceptivo y periconceptivo junto a los servicios de atención prenatal reducen la frecuencia de algunas malformaciones congénitas.

La prevención primaria de las anomalías congénitas implica:

1. Una mejoría en la dieta para las mujeres de edad fecunda, garantizando una alimentación rica en vitaminas y minerales como el yodo y el ácido fólico, y la restricción del consumo de sustancias nocivas como el alcohol ,así como el control de la diabetes antes de la concepción y durante la gestación mediante el asesoramiento, el control del peso, la dieta y la administración de insulina en caso de ser esta necesaria.

2. Evitar la exposición a sustancias peligrosas, como metales pesados, plaguicidas o algunos medicamentos durante el embarazo.

3. Una mejoría de la cobertura vacunal, en especial contra el virus de la rubéola, en las niñas y las mujeres.

4. El aumento y fortalecimiento de la formación del personal sanitario y de otros interesados en el fomento de la prevención de los defectos de nacimiento.

Detección de posibles malformaciones congénitas:

La atención preconceptiva y periconceptiva consta de prácticas básicas de salud reproductiva, así como de un examen médico y pruebas genéticas que se pueden realizar durante los tres periodos siguientes:

Durante el periodo preconceptivo: Para identificar a las personas en riesgo de padecer determinados trastornos o de transmitirlos a sus hijos. La estrategia consiste en hacer uso de los antecedentes familiares y la detección del estado de portador,siendo esta particularmente valiosa en países donde el matrimonio consanguíneo es frecuente.

Durante el periodo antenatal: Para detectar la edad materna avanzada ,la incompatibilidad Rh y los estados del portador. La ecografía permite detectar el síndrome de Down durante el primer trimestre y las anomalías fetales graves durante el segundo trimestre de gestación;los análisis del suero materno también permiten detectar el síndrome de Down y los defectos del tubo neural durante el primer y el segundo trimestres.

Durante el periodo neonatal: Para detectar trastornos hematológicos ,metabólicos y hormonales .Las pruebas para detectar la sordera y las malformaciones cardíacas, y la detección precoz de los defectos de nacimiento pueden facilitar la instauración de tratamientos capaces de salvar la vida y prevenir la progresión hacia discapacidades físicas, intelectuales y visuales o auditivas.

Tratamiento:

El tratamiento de las malformaciones congénitas es bastante complejo y dependerá en cada caso de varios factores: gravedad del cuadro, alteraciones cromosómicas asociadas, riesgos de la intervención en sí y disponibilidad de recursos.

En algunos casos, los grandes avances en la cirugía han dado como resultado una excelente supervivencia y en muchos de ellos, con una buena calidad de vida. Sin embargo, otros niños afectos deberán seguir toda la vida con limitaciones, nuevas operaciones y rehabilitación.

Ongs y Fundaciones donde acudir.

ASEREMAC (Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas). Fundación 1000 sobre defectos congénitos.
C/ Isaac Peral, 12 – 1º B
28015, Madrid
Telf: 34 91 822 24 25
http://www.fundacion1000.es/aseremac

Asociación de afectados y familiares por la malformación congénita denominada fisura palatina o labio leporino.
http://www.aficaval.com

Pablo José Picón

Artrogriposis.

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La Artrogriposis, es un síndrome clínico, que se caracteriza por la existencia de articulaciones o coyunturas curvas o en forma de gancho, que provocan un movimiento limitado en dichas articulaciones, coyunturas de las manos, las muñecas, las rodillas, los pies, los hombros y las caderas.

La mayoría de los niños y niñas que sufren este síndrome, tienen una inteligencia y un sentido del tacto normal.

El nombre completo es Artrogriposis Congénita Múltiple. También es conocida como Contracturas Múltiples Congénitas.

Puede ser el resultado de un déficit neurológico, de alteraciones neuromusculares, de anomalías del tejido conectivo, de bridas amnióticas o de anomalías posicionales fetales.

Tipos de Artrogriposis.

La Artrogriposis puede ser el resultado de causas sin aparente relación hereditaria (neuropáticas) o proceder de factores hereditarios (la forma miopática, por ejemplo).

• La miopática: la afectación muscular es única.
• La neuropática, donde además de la afectación articular, hay una afectación de tipo neuronal.

Causas.

En algunos casos, la causa de la enfermedad es desconocida y existen numerosos factores que pueden estar implicados.

En general, las causas son las siguientes:

• Los músculos no se desarrollan apropiadamente.
• Limitación de espacio (embarazos múltiples o en anormalidades uterinas)
• Trastornos musculares.
• Fiebre durante el embarazo y virus que podrían dañar las células que transmiten los impulsos nerviosos.
• Disminución de la cantidad del líquido amniótico.
• El sistema central nervioso y la médula espinal no se formaron correctamente.
• Anomalías del tejido conectivo: los tendones, los huesos, las articulaciones o coyunturas o el revestimiento de las articulaciones o coyunturas pueden desarrollarse anormalmente.
• Causa genética en un 30 % de los casos.

Epidemiología.

La Artrogriposis es una enfermedad rara que ocurre en uno de cada 3.000 nacimientos.

Tratamiento de la artrogriposis.

Tratamiento rehabilitador: Va a depender del tipo de Artrogriposis diagnosticada, así como de las características individuales de cada caso.

Los objetivos de la rehabilitación, van dirigidos principalmente a:

• Reducir las limitaciones físicas y funcionales.
• Estimular el movimiento activo acorde con la edad.
• Mantener el máximo de movilidad de las articulaciones implicadas.
• Lograr el máximo de independencia en actividades de la vida diaria.
• Apoyar y asesorar al familiar.
• Lograr la integración social del niño.

Características básicas de la rehabilitación:

• Debe ser intensivo desde la etapa de recién nacido.
• Adaptado a cada etapa según la edad y las características del niño.
• Puede durar hasta la vida adulta.
• Búsqueda de estrategias mediante el trabajo en equipo para compensar el déficit motor, favorecer el aprendizaje y las actividades de la vida diaria.
• Contar con el apoyo familiar para obtener mejores resultados.
• Uso de ayudas técnicas y sistemas alternativos para la movilidad.

Se incluye también, tratamiento postural dependiendo de cada caso y estiramientos.

– Tratamiento quirúrgico:

Si a los 6 meses no ha habido mejoría con la fisioterapia debe considerarse la cirugía. Se trata de corregir el alineamiento de las extremidades superiores y/o inferiores, para que las actividades de la vida diaria como, estar de pié o caminar, sean posibles.
La cirugía más frecuente en esta entidad es la del pie equinovaro, que consiste en la liberación de la cápsula articular y el alargamiento del tendón de Aquiles, realineación del calcáneo y el talón o astragalectomía.

– Orientación familiar.

Por otra parte es importante orientar y apoyar a los familiares, de modo que sean conscientes de las características de su hijo o hija y, en función de ello, facilitar su independencia en la medida de lo posible.

Calidad de vida.

En la mayoría de los casos la perspectiva es positiva. La condición no empeora con la edad. La terapia y otros tratamientos disponibles pueden ofrecer una mejoría importante, la gran mayoría de los niños y niñas sobreviven y tienen un período de vida normal.

Enlaces de interés.

http://www.enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=729
https://sites.google.com/a/neuropedhrrio.org/docencia-pregrado-medicina/system/app/pages/search?scope=search-site&q=ARTROGRIPOSIS
http://artrogriposis-en-marcha.blogspot.com.es/

Bibliografía.
– Bonilla Musoles, F., Machado, L., Bailao, L.A., Osborne, N., García.

– Galiana, S., Bailao, T., Blanes, J., Rizzi, M.C., y Raga, F. (2002). Artrogriposos múltiple congénita (contracturas congénitas múltiples): revisión. Elsevier, Vol 45,04.

– De León Ojeda, N., Estévez Perera, A., ; Hernández Tápanes, S., Estévez Perera, A., González Méndez, B. (2009). Enfoque genético en el tratamiento rehabilitador de la artrogriposis. Departamento de Genética. Hospital Pediátrico William Soler: Cuba.

-Gil Alcalde, J.L. (2011). Artrogriposis: Expectativas y sufrimiento de una madre. Archivos de la memoria. Vol, 8 (2).

http://www.ecured.cu/index.php/Artrogriposis

– Gómez, E. (2012). Artrogriposos Múltiple Congénita: fisioterapia en un caso clínico. E fisioterapia.
María del Carmen Castro Sánchez.
Licenciada en Psicología, especializada en Psicología de la Salud

Osteogénesis imperfecta

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La Osteogénesis imperfecta (OI), es un trastorno genético, caracterizado por la facilidad de fracturación ósea. Dichas roturas pueden ser producidas en algunas ocasiones sin motivo aparente. Además, puede originar problemas añadidos: musculatura debilitada, dientes quebradizos, columna desviada y/o pérdida del sentido auditivo.

La OI puede variar en su gravedad, desde leve hasta severa, y los síntomas también varían en función de cada individuo. Una persona con OI puede tener apenas algunas fracturas a lo largo de su vida, o por el contrario, alcanzar varios cientos de ellas.

¿Cuál es la causa de la Osteogénesis imperfecta?

La Osteogénesis imperfecta es causada por una alteración genética en los huesos, que produce una deficiencia congénita en la elaboración de colágeno en el cuerpo.

El colágeno es la proteína que nos ayuda a mantener los huesos fuertes. Cuando estos genes dejan de funcionar como deben, no se produce suficiente colágeno o el colágeno no es de la calidad adecuada, por ello, los huesos se debilitan y se rompen con facilidad.

La mayoría de los niños/as heredan este gen de uno de sus padres, pero también se dan casos en los que lo heredan de ambos. Incluso, en algunas ocasiones, ninguno de los padres le transmite el gen a su hijo, simplemente el gen falla poco después del momento de la concepción.

¿Cuáles son los síntomas de la Osteogénesis imperfecta?

Algunos de los síntomas que podrían manifestar las personas que padecen OI son:

• Malformaciones óseas.
• Baja estatura.
• Articulaciones laxas.
• Musculatura débil.
• Brazos y piernas arqueados.
• Escleróticas azules, moradas o grises.
• Cara triangular.
• Columna vertebral curva.
• Dientes quebradizos.
• Pérdida temprana de la audición.
• Problemas respiratorios.

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¿Qué tipos de Osteogénesis imperfecta existen?

Hay ocho tipos de Osteogénesis imperfecta:

• Las personas con tipo 1 tienden a tener síntomas leves.
• Las personas con tipos 4, 5 y 6 suelen tener síntomas moderados.
• Las personas con tipos 2, 3, 7 y 8 suelen tener síntomas intensos.

Los 4 primeros tipos son los más frecuentes.

¿Cómo se diagnostica la Osteogénesis imperfecta?

La Osteogénesis imperfecta generalmente se sospecha en niños cuyos huesos se fracturan con facilidad. El diagnóstico de OI se puede establecer mediante ecografía perinatal, a partir de la 16ª semana de gestación. Si el diagnóstico se produce posteriormente, los médicos utilizan:

• Antecedentes médicos familiares. Si hay antecedentes familiares de Osteogénesis imperfecta, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas obtenidas por biopsia entre la 8ª y 12ª semana de gestación.

• Antecedentes médicos del paciente.

• Examen físico. Un examen físico puede mostrar que la esclerótica de los ojos tiene un tinte azul.

• Radiografías.

¿Cuál es el tratamiento para la Osteogénesis imperfecta?

Se ha investigado sobre distintas terapias específicas que pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con esta enfermedad. Los ejercicios de bajo impacto, como la natación, mantienen los músculos fuertes y ayudan a conservar los huesos fuertes.

En cuanto a la medicina, los bifosfonatos son medicamentos que se han estado usando para tratar la osteoporosis y han demostrado ser muy valiosos en el tratamiento de los síntomas de la Osteogénesis imperfecta, particularmente en niños. Estos medicamentos pueden incrementar la fuerza y densidad del hueso en personas con OI.

En los casos más severos, se puede considerar la posibilidad de la cirugía para colocar varillas metálicas en los huesos largos de las piernas, con el fin de fortalecer el hueso y reducir el riesgo de fractura. De igual manera, el uso de dispositivos ortopédicos puede ser útil para algunas personas.

La cirugía reconstructiva también se puede considerar. Este tratamiento es importante debido a que las deformidades, como las piernas arqueadas o un problema en la columna, pueden afectar de forma considerable en la capacidad de una persona para moverse o caminar.

Muchos niños con OI desarrollan problemas de imagen corporal, a medida que llegan a sus años de adolescencia. Un trabajador social o un psicólogo pueden ayudarles en su proceso de adaptación y asimilación, para poder mejorar su calidad de vida.

¿Qué investigaciones se están haciendo sobre la Osteogénesis imperfecta?

No se ha demostrado la validez científica de ningún medicamento en el tratamiento de la Osteogénesis imperfecta, pero los expertos están investigando sobre:
• Genes que causan la OI.
• Medicamentos que ayuden a crecer a las personas que padecen OI.
• Medicamentos que fortalecen los huesos.
• Uso de mejores recursos quirúrgicos.

Estefanía López Requena

 

Condrodistrofia

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El término condrodistrofia, hace referencia al grupo de alteraciones en las que se produce una transformación anormal del cartílago en el hueso, particularmente en las epífisis de los huesos largos. Al cesar el cartílago de proliferar, cesa también el crecimiento longitudinal del hueso, produciéndose una distrofia del mismo.

El aspecto físico de una persona con este tipo de alteración es muy característico: se trata por regla general de personas pequeñas, con extremidades muy cortas y/o deformes, ya que el trastorno del hueso es longitudinal. Además, afecta tanto a mujeres como a hombres. Gracias a los avances en la medicina, hoy en día se han detectado más de 100 displasias esqueléticas específicas.

Asimismo, la condrodistrofia es un padecimiento hereditario y no está relacionada con trastornos de las secreciones internas.

Causas

Se cree que la condrodistrofia es causada por un alelo autosómico recesivo. Para evitar una posible “dosis letal”, ambos padres deben someterse a pruebas genéticas. Existen dos tipos de condrodistrofia en cuanto a alteraciones óseas:

• Tipo 1: es el más común de los dos, se caracteriza por un largo tronco y las extremidades extremadamente cortas.
• Tipo 2: displasia de miembros cortos, se caracteriza por un tronco acortado y las extremidades de tamaño normal.
Los afectados por condrodistrofia también pueden experimentar trastornos metabólicos y hormonales, los cuales pueden ser monitoreados y controlados.

Tratamiento

No existe un tratamiento en este momento para promover el crecimiento óseo en pacientes con condrodistrofia. Existen ciertos tipos de hormona de crecimiento que parecen aumentar la tasa de crecimiento durante el primer año de vida/tratamiento, pero no tiene efecto sustancial una vez en la edad adulta.

Maneras de ayudar/controlar/sobrellevar la condrodistrofia

El aumento de la independencia y autoestima es fundamental para enfrentarse ante esta adversidad. Las limitaciones no son excesivamente graves en comparación con otro tipo de alteraciones o malformaciones, pese a ello, es importante que su percepción física no afecte emocionalmente en exceso en sus vidas diarias. Tienen capacidad de poder llevar una vida con total normalidad. Para mejorar su calidad de vida, muchas personas con condrodistrofia recurren a distintas sesiones con fisioterapeutas para aliviar sus problemas musculares.

 

Ongs y Fundaciones donde acudir.

Federación de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM)
C/ Ter, nº20 Oficina 10,
08026 Barcelona (España)
http://www.asem-esp.org/

Estefanía López Requena.

 

Distrofia Muscular de Duchenne.

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Las distrofias musculares, forman parte de una variedad de alteraciones genéticas que se encuentran asociadas a diversas mutaciones de genes que llevan a debilitamiento y atrofia muscular progresiva.

La Distrofia Muscular de Duchenne, es una enfermedad muscular de herencia recesiva ligada al sexo, que se caracteriza por la pérdida progresiva de masa muscular funcional y su sustitución por tejido fibroadiposo. Este proceso degenerativo comienza en el nacimiento y progresa a lo largo de las primeras dos décadas de la vida, momento en el que el paciente habitualmente fallece debido al deterioro de la musculatura respiratoria (Shusman, 2002), no obstante, si se vigilan y mantienen las funciones cardíaca y respiratoria de forma efectiva, algunas personas sobreviven hasta la tercera o la cuarta década (citar guía).

La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen se encuentra en el cromosoma X. El alelo mutado en el cromosoma X no se compensa con un alelo normal, como en el caso de las mujeres (los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X). La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, no obstante un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”.

SÍNTOMAS

Los síntomas suelen empezar entre el segundo y el sexto año de vida. La afectación empieza en la musculatura proximal de la cintura pélvica, continúa en la cintura escapular y finalmente afecta a todos los grupos musculares, incluyendo los respiratorios y los cardíacos.

Síntomas más comunes.

• Retraso psicomotriz.
• Atraso en el habla y problemas de conducta.
• Debilidad muscular.
• Retraso en el inicio de la marcha, marcha de pato, marcha sobre los dedos.
• Rigidez / contracturas, principalmente en tobillos, rodillas, y caderas.
• Dificultad para saltar, correr o subir escaleras, calambres en las piernas y la fatiga excesiva, caídas frecuentes.
• Necesita ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse (maniobra de Gower).
• Hipertrofia de pantorrillas y, a veces, de los antebrazos y los muslos; pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia)
• Debilidad del músculo cardíaco — cardiomiopatía — pudiendo desencadenarse una insuficiencia cardíaca mortal.
• Disfunción respiratoria.

EPIDEMIOLOGÍA

La Distrofia Muscular de Duchenne es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia y que limita significativamente los años de vida de los afectados.
Afecta a 1 de cada 3.500 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año).
Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.

DIAGNÓSTICO

• Observación:

Los padres o los profesores son a menudo los primeros en notar los primeros síntomas: retraso del habla, los músculos de la pantorrilla agrandados o incapacidad de mantenerse al día con sus compañeros.

• Las pruebas genéticas:

Las siguientes pruebas se utilizan normalmente para confirmar un diagnóstico preliminar de Duchenne:

– La creatina quinasa: fosfato de creatina quinasa (también conocida como CPK o CK) es una enzima que normalmente vive dentro de los músculos. Los chicos con Duchenne a menudo tienen niveles de CK de 10 a 100 veces el rango normal. Los niveles elevados de CK indican daño del músculo, a pesar de una alta CK no permite confirmar un diagnóstico de Duchenne.
– Pruebas genéticas: Las pruebas genéticas (utilizando células de la sangre o las células musculares) son la mejor manera de obtener información genética exacta de un diagnóstico concluyente de Duchenne.

TRATAMIENTO

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad crónica, no tienen curación aunque la fisioterapia y el ejercicio son útiles para prevenir la contractura muscular permanente alrededor de las articulaciones.

En las formas con gran rigidez y dolor muscular a veces está indicada la cirugía. Se fomenta la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y función muscular, al igual que los dispositivos ortopédicos tales como soportes y sillas de ruedas para mejorar la movilidad y la capacidad de auto cuidado.

El ejercicio puede ser de utilidad para fortalecer los músculos esqueléticos, mantener saludable el sistema cardiovascular y contribuir a que el paciente se sienta mejor.
Igualmente, la ventilación no invasiva y la posibilidad de una vigilancia y un tratamiento cardíaco más intensos, están logrando que el pronóstico esté mejorando.

El asesoramiento psicológico también es relevante para que las familias asimilen la enfermedad, comprendan que es una enfermedad crónica y puedan tomar las decisiones adecuadas.

CALIDAD DE VIDA

La atrofia y debilidad progresivas implican que los niños tengan que depender de una silla de ruedas, habitualmente entre los ocho y los once años de edad. Las contracturas articulares de la cadera, la rodilla o los tobillos, y las deformidades espinales (escoliosis, cifosis y lordosis) son complicaciones habituales. La expectativa de vida promedio es de 30 años.

ENLACES DE INTERÉS.

– Guía práctica: Terapia ocupacional y Distrofia Muscular de Duchenne: http://www.asem-esp.org/index.php/sala-de-prensa/1163-terapia-ocupacional-y-distrofia-muscular-de-duchenne

– Guía para familias: diagnóstico y manejo de la distrofia muscular de Duchenne: http://en.care-nmd.eu/userfiles/file/dmd_fg2010_esprint.pdf

BIBLIOGRAFÍA

– Cammarata-Scalisi, F., Camacho, N., Alvarado, J. y Lacruz- Rengel, M. A. (2008). Distrofia Muscular de Duchenne, presentación clínica. Revista chilena de pediatría, Vol. 79, 5, 495-501.ç

– Camacho Salas, A. (2014). Distrofia Muscular de Duchenne. Cetoacidosis diabética: Oxigenoterapia en el recién nacido. Anales de pediatría continuada, Vol. 12, 47-54.

– Sussman, M (2002). Distrofia Muscular de Duchenne. J Am Acad Orthop Surg (Ed Esp), 3, 204-217.

– Stone, K., Tester, C., Howarth, A., MCandrew, H., Blakeney, J. y Mccutcheon, M. (2013). Guía práctica: Terapia ocupacional y Distrofia Muscular de Duchenne. Federación española de enfermedades neuromusculares.

https://www.duchenne-spain.org/que-es-duchenne/

Ongs y Fundaciones donde acudir.

Asociación Duchenne Parent Project España contra la Distrofia muscular de Duchenne y Becker.
Telf: 685 27 27 94
https://www.duchenne-spain.org/

Asociación Distrofia Muscular para las enfermedades Neuromusculares.
Avda. Rivadavia 4951 PB Dto. 2
C1424CEE Capital Federal
Argentina
Telf: +54 11 15-3-593-9265
http://www.adm.org.ar/

María del Carmen Castro Sánchez (Licenciada en Psicología, especializada en Psicología de la Salud).

Miopatías

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El término miopatía, es utilizado para definir genéricamente numerosas enfermedades musculares, por lo que implica una pérdida progresiva de la fuerza muscular y la degeneración del conjunto de los músculos y de los nervios que los controlan.

Dichas enfermedades pueden ser producidas por degeneración hereditaria, mal funcionamiento del metabolismo, intoxicación, etc. En estas enfermedades musculares hay dos grupos especialmente importantes: las miopatías primarias y las secundarias a lesión nerviosa.

Los grupos más representativos de las miopatías primarias corresponden a las distrofias musculares y a las llamadas miopatías benignas de la infancia, en ambos casos se trata de enfermedades con una alteración genética. Así como, junto a la atrofia, destacan las alteraciones degenerativas, la necrosis y los fenómenos regenerativos.

Respecto a las miopatías secundarias, de manera general puede decirse que en las miopatías neurogénicas domina la atrofia de las fibras musculares.

Una miopatía puede originarse de diferentes formas, por lo que su tratamiento también es distinto, dado que para el correcto funcionamiento de un grupo muscular intervienen:

• El impulso nervioso: un déficit o alteración de carácter neurológico tanto de su recepción como de su transmisión.
• La membrana muscular: un déficit de la excitabilidad o alteraciones en esta.
• Las proteínas responsables de la contracción muscular: En este grupo de patologías se encuentran entidades muy diversas. Por un lado, aquellas derivadas de carencias nutricionales relacionadas con el sedentarismo, la desnutrición o alteraciones digestivas que provocan malabsorción. Por otra parte, las miopatías inflamatorias.
• El metabolismo intracelular: responsable de procesos tipo endocrinológicos.

Tipos de miopatías:

• Inflamatorias
• Distrofias musculares
• Miopatías distales
• Miopatías miotónicas
• Miopatías congénitas
• Miopatías mitocondriales
• Miopatías metabólicas
• Parálisis periódicas primarias

Tratamiento

El término miopatía cuando se utiliza sólo, describe habitualmente a la miopatía primitiva progresiva, una enfermedad degenerativa que comienza a una edad temprana y se caracteriza por la pérdida progresiva de la capacidad de contracción muscular.

El diagnóstico de la enfermedad corresponde a un equipo multidisciplinario especializado que coordine las medidas de reeducación y de tratamiento ortopédico. Todas las miopatías no se pueden curar. Por lo que, debido a su generalidad, no hay un plan de tratamiento específico para la afección. Según la gravedad y el tipo se decidirá un tratamiento u otro, para hacer frente a los síntomas de la distrofia muscular y miopatías inflamatorias.

La mayoría de los pacientes han demostrado beneficiarse de la fisioterapia. Respecto a los métodos de tratamiento alternativos para manejar la miopatía, la acupuntura y la acupresión ayudan a aliviar los síntomas en cierta medida. Incluso el masaje terapéutico resulta beneficioso. En algunos casos, donde la complejidad de estos trastornos es elevada, es conveniente la combinación de diferentes tipos de métodos médicos y no médicos.

Enlaces de interés:

http://vivirconmiopatia.blogspot.com.es/

http://miopatiasinflamatoriaspmr.blogspot.com.es/

Ongs y Fundaciones donde acudir.

Federación de Enfermedades raras (FEDER)
C/ Pamplona 32.
28039. Madrid
Telf.: 91 822 17 20
http://www.enfermedades-raras.org/

Asociación de enfermos Neuromusculares de Álava (ARENE)
C/Pintor Vicente Abreu, 7 bajo, oficina 8
Vitoria-Gasteiz
Telf.: 945 20 08 36
http://arene.es/es/index.php

Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial (AEPMI)
Doctor Pedro de Castro 2, portal 3 6º A
41004 Sevilla
Telf: 629 77 14 72–954 42 03 81
http://www.aepmi.org/publico/index.php

Federación ASEM
C/ Ter 20.Oficina 10,
08026 Barcelona
http://www.asem-esp.org/

Asociación ADM
Avda. Rivadavia 4951 PB Dto. 2
C1424CEE Capital Federal
Argentina
http://www.adm.org.ar/

Estefanía López Requena.